根據(jù)《河北省〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉實(shí)施細(xì)則（修訂稿）》及國(guó)家衛(wèi)生部相關(guān)文件，制定本標(biāo)準(zhǔn)。
一、 組織設(shè)置
（一）開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，需設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任1名，下設(shè)辦公室和資料室，分別負(fù)責(zé)具體的管理和信息檔案工作。
（二）開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳等專業(yè)科室。
二、 人員要求
（一）人員配備
開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)至少配備12名具有副高以上職稱的技術(shù)人員。
1、臨床醫(yī)師
（1）從事遺傳咨詢、婦產(chǎn)科及影像（B超）醫(yī)師各2名；
（2）兒科醫(yī)生1名。
2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員
（1）生化免疫技術(shù)人員1名；
（2）細(xì)胞遺傳、分子遺傳技術(shù)人員各2名。
（二）專業(yè)技術(shù)人員的基本條件
1、臨床醫(yī)師
（1）醫(yī)師院校本科以上學(xué)歷，具有婦產(chǎn)科及其他相關(guān)學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)；
（2）醫(yī)學(xué)院校專科以上學(xué)歷，從事嚴(yán)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)和技能，接受過(guò)臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)；
（3）具備相關(guān)專業(yè)的基本知識(shí)和技能：
A.遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略；
B.常見染色體病及遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)及可采取的預(yù)防和治療措施；
C.常見的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施；
D.常見遺傳病和先天畸形的檢測(cè)方法及臨床意義；
E.胎兒標(biāo)本采集(如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術(shù))及其術(shù)前術(shù)后的醫(yī)療處置。
2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員
（1）本科以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上，接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)；
（2）副高以上技術(shù)職稱，接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)；
（3）技術(shù)人員應(yīng)具備相關(guān)的基本知識(shí)和技能：
A.標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)；
B.無(wú)菌操作技術(shù)；
C.免疫標(biāo)記檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)和技能；
D.風(fēng)險(xiǎn)率分析技術(shù)；
E.外用血、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、胎兒臍血培養(yǎng)、染色體制片、各種顯帶技術(shù)及FISH技術(shù)；
F .脆性X染色體檢測(cè)技術(shù)。
3、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師
（1）大專以上學(xué)歷，具有副高以上技術(shù)職稱，從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過(guò)超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)；
（2）熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及絨毛膜、羊膜腔和臍靜脈穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。
三、房屋要求
科室名稱 建議標(biāo)準(zhǔn)（間）
主任室 1
B超室（無(wú)菌室羊水穿刺、絨毛取材） 3
遺傳咨詢（候診室、檢查室、咨詢室） 3
細(xì)胞遺傳室（無(wú)菌室接種室、制片室、分析室） 3-4
分子遺傳室（試劑配制區(qū)、樣品處理、擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū)） 3-4
生化免疫室（檢測(cè)室、分析室） 2
手術(shù)室 2
洗滌室（洗滌、準(zhǔn)備） 2
信息資料室（計(jì)算機(jī)、資料室） 2
宣教室 1
四、設(shè)備配備
設(shè)備名稱 建議標(biāo)準(zhǔn)（臺(tái)、件）
(一)B超室：
B型超聲儀（附穿刺引導(dǎo)裝置、探頭陰道） 1
高分辨彩超 1以上
超聲工作站（圖文管理系統(tǒng)） 1
(二)細(xì)胞遺傳室：
普通雙目顯微鏡 2
FISH分析處理系統(tǒng) 1
倒置顯微鏡 1
超凈工作臺(tái) 1
生物安全柜 1
恒溫培養(yǎng)箱 2
普通離心機(jī) 2
恒溫水浴箱 2
恒溫干燥箱 2
自動(dòng)純水器 1
分析天平1/萬(wàn) 1
普通天平 2
普通冰箱 2
低溫冰箱（—30℃） 1
計(jì)算機(jī) 1
（三）分子遺傳室：
PCR擴(kuò)增儀（定性、定量） 各1
紫外分光光度儀 1
高壓電泳儀 1
超凈工作臺(tái) 1
三用紫外透射儀 1
生物安全柜 1
精密加樣器 8
液體混合器 1
普通天平 1
低溫高速離心機(jī) 1
大容量低溫離心機(jī) 1
制冰機(jī) 1
微波爐 1
普通冰箱 1
自動(dòng)純水器 1
（四）生化免疫室：
時(shí)間分辨熒光分析儀 1
化學(xué)發(fā)光分析儀或酶標(biāo)儀 1
熒光分光光度計(jì) 1
電泳儀 1
PH計(jì) 1
普通冰箱 2
低溫冰箱（-80C） 1
（五）辦公室：
信息資料柜 4
計(jì)算機(jī) 2
投影儀
其他
五、業(yè)務(wù)范圍
（一）進(jìn)行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進(jìn)工作；
（二）開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢；
（三）開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形及超聲下可見的嚴(yán)重體表畸形和臟器畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷；
（四）開展常見單基因遺傳病(包括遺傳代謝病）的診斷；
（五）接受開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診至國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)一步明確診斷；
（六）在征得孕婦及家屬同意并簽署知情同意書后，對(duì)引產(chǎn)出的胎兒進(jìn)行尸檢及相關(guān)遺傳學(xué)檢查；
（七）建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度。
六、專業(yè)技術(shù)的基本要求
必須具有以下專業(yè)技術(shù)能力：
（一）遺傳咨詢和開展相關(guān)健康教育的能力；
（二）開展血清學(xué)免疫標(biāo)記檢測(cè)技術(shù)的能力；
（三）常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力；
（四）開展孕中期羊水胎兒細(xì)胞染色體核型分析的能力；
（五）對(duì)常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的能力；
（六）對(duì)常見的嚴(yán)重胎兒體表畸形及內(nèi)臟畸形進(jìn)行影像診斷的能力；
（七）開展常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝病）診斷能力；
（八）對(duì)產(chǎn)前篩查出的多數(shù)(95％以上)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出正確診斷及處理的能力；
（九）質(zhì)量控制的能力。
七、規(guī)章制度
（一）人員崗位職責(zé)；
（二）人員行為準(zhǔn)則；
（三）實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范；
（四）質(zhì)量控制管理制度；
（五）標(biāo)本采集與管理制度；
（六）疑難病例轉(zhuǎn)、會(huì)診制度；
（七）追蹤觀察隨訪制度；
（八）資料管理制度；
（九）患者知情同意制度；
（十）消毒和無(wú)菌操作制度；
（十一）儀器設(shè)備、試劑及藥品材料管理制度。
（十二）自查制度。
（十三）重大事故應(yīng)急預(yù)案。
（十四）差錯(cuò)事故管理制度。
